期刊简介
《中国康复》是科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、是论述全面康复的学术性期刊，旨在加强学术交流，提高我国康复水平，发展我国康复事业，全面介绍国内外康复医学及全面康复的现状、最新成果、新理论、新进展、新方法、新技术，促进学术探讨。
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首页>中国康复杂志
- 杂志名称：中国康复杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部 中国残疾人联合会
- 主办单位：中国残疾人康复协会 华中科技大学同济医学院
- 国际刊号：1001-2001
- 国内刊号：42-1251/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
帕金森病患者parkin基因外显子纯合性缺失及其功能学的意义
王涛；梁直厚；孙圣刚；彭海；刘红进；童萼塘
关键词：帕金森病, parkin基因, 缺失突变
摘要：目的:观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因外显子2～10的缺失分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用.方法:63例患者被分为早发性PD和晚发性PD.以提取的基因组DNA为模板,扩增parkin基因第2～10号外显子,然后行琼脂糖电泳,观察外显子纯合性缺失的分布.结果:63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例,外显子3纯合性缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组.结论:parkin基因外显子2～4的纯合性缺失是我国早发性PD患者的致病原因之一.
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